A Associação Portuguesa de Doentes com Imunodeficiências Primárias (APDIP) acaba de lançar uma petição pública para a inclusão da imunodeficiência combinada grave (IDCG) no rastreio neonatal realizado a todos os recém-nascidos em Portugal através do teste do pezinho.

 

De acordo com o inquérito ‘Rare Barometer’ realizado pela European Organisation for Rare Diseases (EURORDIS), em 2023, a mais de 5.000 pessoas com doenças raras e aos seus familiares, 50% dos inquiridos revelaram concordar profundamente com a possibilidade de rastrear a doença à nascença. O valor é ainda mais elevado no que diz respeito aos pais de crianças que vivem com doenças raras, com 82% a afirmar que gostariam que o seu filho tivesse sido diagnosticado à nascença. 

 

As imunodeficiências primárias (IDPs) estão presentes desde o nascimento e são hereditárias, manifestando-se caracteristicamente durante o primeiro ano de vida ou durante a infância. Contudo, algumas IDPs (como a imunodeficiência comum variável e outras) não são identificadas até à idade adulta. Atualmente já se identificaram centenas de doenças primárias decorrentes de imunodeficiência. Todas são relativamente raras, mas é preciso pensar nelas para chegar a um diagnóstico.

 

Em Portugal todos os recém-nascidos têm a possibilidade de realizar o rastreio neonatal, também conhecido como teste do pezinho, que permite identificar doenças, quase sempre genéticas, nas primeiras semanas de vida do bebé, permitindo que se tratem precocemente. Contudo, o rastreio à IDCG não está abrangido no teste do pezinho e é por esse motivo que a APDIP cria esta petição.

 

“Em muitos países o teste para a IDCG já é uma realidade. Atualmente com a tecnologia que temos a possibilidade de integrar este teste no rastreio neonatal está ao nosso alcance e promete transformar vidas. A APDIP acredita firmemente que estamos no caminho certo e mantemos a esperança de que em breve poderemos celebrar mais um passo importante na melhoria contínua da saúde infantil no nosso país”, afirma Ricardo Pereira – presidente da APDIP. 

 

As IDPs caracterizam-se pelo mau funcionamento do sistema imunitário e quanto mais precocemente forem detetadas, mais cedo se pode iniciar o tratamento e desta forma evitar comorbilidades futuras na vida das crianças e até risco de vida.

 

De acordo com os resultados do ‘Rare Barometer’, 90% dos inquiridos consideram que qualquer doença rara deve ser rastreada à nascença se: permitir um diagnóstico mais rápido e por consequência que a pessoa que vive com uma doença rara tenha as suas deficiências mais bem reconhecidas, um apoio social mais adequado e uma vida independente; a doença possa ser seguida e os danos possam ser evitados através de práticas preventivas. 

 

O rastreio neonatal para a IDCG representa não só um avanço médico significativo, mas também uma oportunidade de oferecer às crianças afetadas um futuro mais promissor. A deteção precoce permite intervenções terapêuticas imediatas, como o transplante de medula, aumentando exponencialmente as taxas de sucesso e qualidade de vida.

 

O presidente da APDIP reforça “Junte-se a nós nesta jornada para fazer do rastreio neonatal de IDCG uma realidade em Portugal, porque cada vida é preciosa e merece um início saudável. Assim, convidamos todos os atuais pais, futuros pais, avós, familiares de crianças a assinarem esta petição para começarmos a preparar o futuro com ações feitas no presente!”

 

 

 

Por: Burson