A Síndrome de Turner é uma doença genética que afeta uma em cada 2500 mulheres e com muito impacto nas que sonham com a maternidade. Menos de 10% das mulheres com esta síndrome conseguem engravidar de forma espontânea, enfrentando ainda um risco elevado de aborto. Em vésperas de mais um Dia Mundial da Síndrome de Turner, a Dra. Vânia Ribeiro, médica especialista em ginecologista e obstetrícia, sublinha que a maternidade não é incompatível com esta síndrome, mas alerta que exige acompanhamento multidisciplinar, para evitar riscos para a saúde da mãe e do feto.

 

A Síndrome de Turner, descrita pela primeira vez em 1938 pelo endocrinologista Henry Turner, consiste na falta total ou parcial do cromossoma X, causada por falhas na separação dos cromossomas aquando da formação dos óvulos. Todas as pessoas têm 23 pares de cromossomas em cada célula. Entre eles, há um par de cromossomas X e Y, cuja combinação determina o sexo da pessoa (par XX nas mulheres e XY nos homens).

 

De acordo com a Dra. Vânia Ribeiro, as meninas que nascem com a falta total ou parcial do cromossoma X apresentam, geralmente, sinais e sintomas como a baixa estatura, hipotireoidismo, hipertensão, malformações cardíacas, leve desenvolvimento dos seios, anomalias esqueléticas, peso elevado e deficiências nos ovários que levam a uma falência ovárica prematura, o que interfere com a fertilidade.

 

“O diagnóstico ocorre durante a infância ou início da adolescência, dado que o desenvolvimento da puberdade é mais tardio e tem nuances que fogem à norma. No entanto, esse diagnóstico pode ser feito apenas na fase adulta, quanto a mulher tenta alcançar a gravidez e não consegue”, explica a especialista do IVI Lisboa.

A taxa de gravidez espontânea é baixa (até 10%), mas estas mulheres não estão impedidas de serem mães, graças à ajuda da procriação medicamente assistida. Em qualquer caso, uma vez que o risco de complicações é mais elevado nas que sofrem de síndrome de Turner, é importante que haja acompanhamento médico desde que a mulher decida ser mãe, durante e após a gestação, para minimizar complicações.

 

A Dra. Vânia Ribeiro frisa que a função ovárica destas mulheres deve ser estudada detalhadamente, dado que sofrem, regra geral, de falência ovárica prematura. Explica que, através deste estudo o médico pode ou não aconselhar a preservação da fertilidade (óvulos e/ou tecidos) através da criopreservação. Mas refere que “a solução mais comum para quem sofre da síndrome de Turner tem sido a gravidez através de óvulos doados, uma vez que os estudos nos indicam que a taxa de abortos e complicações no feto e na mulher é menor”.

 

A médica acrescenta ainda que o acompanhamento médico destas mulheres deve ser multidisciplinar, ou seja, além do obstetra, é importante que haja um seguimento de um especialista em endocrinologia, cardiologia e ainda de um psicólogo, para gerir a ansiedade que é comum nas gravidezes que implicam um risco mais elevado.