Dia Internacional da Doença de Batten comemora-se no dia 9 de junho

No dia 9 de junho comemora-se o Dia Internacional da Doença de Batten (International Batten Disease Awareness Day), também conhecida por Ceroidolipofuscinose Neuronal (CLN). As CLN são doenças neurometabólicas raras, hereditárias, graves, progressivas e degenerativas, com uma baixa esperança de vida, que afeta 1 em cada 100.000 pessoas no mundo. Assinala-se esta data com o objetivo de sensibilizar os profissionais de saúde e a família dos doentes para a importância do diagnóstico precoce desta doença rara e neurodegenerativa.

Para fazer o despiste desta doença rara, a Sociedade Portuguesa de Neuropediatria e a Liga Portuguesa Contra a Epilepsia, em parceria com o Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, desenvolveram o Projeto LINCE que, à semelhança do “Teste do Pezinho”, apenas com uma gota de sangue permite, de forma rápida e gratuita, diagnosticar precocemente casos de CLN1 e CLN2 e dar aos doentes afetados por esta doença rara um melhor acompanhamento.

“O objetivo do projeto LINCE é, assim, disponibilizar aos profissionais de saúde que se deparam com possíveis casos de CLN, uma ferramenta de diagnóstico útil e rápida. Um diagnóstico precoce é crucial para a possibilidade de alterar a progressão desta doença devastadora e proporcionar os melhores cuidados quer ao doente, quer no acompanhamento da família”, refere Mónica Vasconcelos, Presidente da Sociedade Portuguesa de Neuropediatria. “O projeto LINCE está disponível desde 2020 para todo o país, sendo apenas necessário requisitar o kit,” afirma a Neuropediatra.

A epilepsia refratária e o atraso na aquisição da linguagem na primeira infância são habitualmente as primeiras manifestações de CLN2. Estes dois sintomas são comuns, mas observá-los em conjunto na primeira infância deve ser o alerta para qualquer profissional de saúde rastrear esta patologia. O estudo da história natural da doença demonstra que, a partir dos 18 meses, é possível observar atraso e/ou regressão na linguagem, atraso motor e, entre os 3-4 anos de idade, observa-se perda da acuidade visual, ataxia e epilepsia. Esta epilepsia é de difícil tratamento, sendo a perda cognitiva progressiva e grave. Estas crianças atingem um estado vegetativo com marcada atrofia cerebral, ataxia e mioclonias, com uma esperança de vida de cerca de 8-12 anos.

Qualquer médico pode solicitar gratuitamente o kit de diagnóstico do Projeto LINCE, através do email proj.lince@gmail.com Sempre que surja alguma suspeita, os profissionais de saúde têm esta ferramenta de diagnóstico gratuita ao seu dispor.