A Conferência é uma iniciativa do Mirror Group Português do Programa Europeu Conjunto para as Doenças Raras do qual, para além da RD-Portugal, fazem parte a Direção-Geral da Saúde, o Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, a Agência de Investigação Científica e Inovação Biomédica, a Comissão Nacional de Centros de Referência e a Fundação para a Ciência e Tecnologia.
A RD-Portugal pretende desta forma sensibilizar não só a população, mas também os stakeholders da área da saúde, para estas patologias e, sobretudo, alertar para um melhor acesso ao tratamento e à assistência médica a pessoas com Doenças Raras.
Esta efeméride, assinalada em mais de 100 países, ficará ainda marcada em Portugal com a realização de sessões do projeto Informar sem Dramatizar, um projeto da RD-Portugal para levar o tema das doenças raras às escolas de língua portuguesa, e um Roadshow em Unidades de Saúde a nível nacional.
Uma doença é considerada rara quando afeta no máximo 1 em 2.000 pessoas. No seu conjunto, as Doenças Raras afetam cerca de 6% a 8% da população, estimando-se que, em Portugal, existam cerca de 600.000 a 800.000 pessoas portadoras destas doenças. Cerca de 80% das Doenças Raras têm origem genética identificada, enquanto outras são o resultado de infeções (bacterianas ou virais), alergias e causas ambientais. 50% das Doenças Raras manifestam-se e são diagnosticadas em crianças.
